Το 2006 καθιερώθηκε η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down από τον Έλληνα γιατρό και καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, Στυλιανό Αντωναράκη.
Ο γιατρός πήρε αυτή την πρωτοβουλία για να καταφέρει να ευαισθητοποιήσει όλο τον κόσμο για το συγκεκριμένο σύνδρομο.
Πρόκειται για μια χρωμοσωμική ανωμαλία και ονομάστηκε κατά το επώνυμο του γιατρού John Langdon Down, που έδωσε την περιγραφή της το 1866. Υπαίτια για το σύνδρομο Down είναι μια ανωμαλία στην κυτταρική διαίρεση του 21ου χρωμοσώματος, για την οποία δεν γνωρίζουμε ακόμα τους παράγοντες που την προκαλούν.
Αυτό που είναι βέβαιο είναι πως υπάρχουν τρία χρωμοσωμικά πρότυπα των οποίων το αποτέλεσμα είναι το σύνδρομο Down.
Tα πρότυπα αυτά είναι τα εξής:
1. Τρισωμία 21/Διαζευτική τρισωμία 21 (το γνωστότερο και συχνότερο)
Κάθε κύτταρο στο σώμα έχει ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21, κάτι που συμβαίνει στο 95% όσων πάσχουν από το σύνδρομο.
2. Μετάθεση
Ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 21 συνδέεται ή μετακινείται σε άλλο χρωμόσωμα, που συμβαίνει στο 3-4% των πασχόντων.
Στους δυο παραπάνω τύπους η ανωμαλία της διαίρεσης γίνεται πριν την γονιμοποίηση ή κατά την διάρκειά της, ενώ στον τρίτο γίνεται μετά την γονιμοποίηση.
3. Μωσαϊσμός
Σε αυτή την περίπτωση οι πάσχοντες αντί να έχουν ένα παραπάνω χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, έχουν 46 χρωμοσώματα σε κάποια κύτταρα και σε άλλα 47.
Τα τυπικά χαρακτηριστικά της εξωτερικής εμφάνισης των ατόμων με Down είναι πολύ λίγα.
Πάνω από το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες ηλικίας κάτω των 35 ετών με μέσο όρο ηλικίας τα 28. Η διάγνωση των παιδιών γίνεται όταν γεννιούνται ή μετά από λίγο διάστημα. Το καλό είναι ότι πλέον η γρήγορη διάγνωση βοηθά στην αμεσότερη και καλύτερη αντιμετώπιση.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διαφορετικές ικανότητες αντίληψης, κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς. Όπως επίσης, μπορούν να αναπτύξουν τις δικές τους προσωπικότητες και ταλέντα όπως όλοι μας.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down ο ιταλικός οργανισμός για άτομα με σύνδρομο Down, CoorDown, συνεργάστηκε με την Saatchi & Saatchi, διαφημιστική εταιρεία, και την Αμερικανή ηθοποιό Οlivia Wilde. Μαζί δημιούργησαν ένα βίντεο στο οποίο η ηθοποιός παίζει στο ρόλο της Anna Rose, μια νεαρή γυναίκα που έχει σύνδρομο Down.
Η ηθοποιός δείχνει πως βλέπει η κοπέλα τον εαυτό της, η οποία κάνει την αφήγηση του βίντεο και στο τέλος βλέπουμε την ίδια να λέει “Εσύ πώς με βλέπεις;”.
Δείτε το βίντεο:
https://www.youtube.com/watch?v=YhCEoL1pics